KİSTİK FİBROZİS GENETİK BİR HASTALIK DERS NOTLARI

KİSTİK FİBROZİS



Kistik fibrozis, kalıcı akciğer enfeksiyonlarına neden olan ve  aman içinde nefes alma yeteneğini sınırlayan ilerleyici, genetik bir hastalıktır. 

KF'li kişilerde, kusurlu bir gen, akciğerlerde, pankreasta ve diğer organlarda kalın, yapışkan bir mukus birikmesine neden olur. 

Akciğerlerde, mukus hava yollarını tıkar ve enfeksiyonlara, yaygın akciğer hasarına ve sonuçta solunum yetmezliğine yol açan bakterileri yakalar. 

Pankreasta, mukus, vücudun yiyecekleri parçalamasına ve hayati besinleri emmesine izin veren sindirim enzimlerinin salınmasını önler.

CF belirtileri


CF'li kişiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara sahip olabilir:

  • Sürekli öksürük, zaman zaman balgam ile
  • Pnömoni veya bronşit dahil olmak üzere sık akciğer enfeksiyonları
  • Hışırtı veya nefes darlığı
  • Zayıflık, iştah sorunu olmamasına rağmen kilo alamama
  • Bağırsak sorunları
  • Erkeklerde kısırlık

Tanı ve Genetik

Kistik fibroz, genetik bir hastalıktır

CF'li insanlar, kusurlu CF geninin iki kopyasına (biri anneden biri babadan gelmek üzere) sahiptirler.

Bir çocuğun genetik yollarla kistik fibrozis olabilmesi anne ve babasının bu bozuk genlere sahip olmalarıyla mümkün olabilir.

Kusurlu CF geninin sadece bir kopyasına sahip olanlara taşıyıcı denir, bu insanlar kistik fibrozis hastası değildirler.

Her iki CF taşıyıcının bir çocuğu olduğunda aşağıdaki seçeneklerden biri olabilir;

-Yüzde 25 (4'te 1) çocuğun CF'si olacak

-Yüzde 50'si (2'si 1 arada) çocuk bir taşıyıcı olacak ancak CF'ye sahip olmayacak.

-Yüzde 25 (4'ü 1 arada) çocuk bir taşıyıcı olmayacak ve CF'ye sahip olmayacak.

1700'den farklı mutasyona uğramış hali olan kistik fibrozis genini saptamak oldukça zordur. Sadece en yaygın bilinen genler için test yapılabilir. Test yapıldığında bu genleri taşımadığı düşünülen bir insanın kesinlikle taşıyıcı olmadığı kanısına varmak mümkün değildir.


Amerika Birleşik Devletleri'nde Kistik Fibrozis Vakası Hasta Kaydı'na göre:

30000'den fazla insan kistik fibroz ile yaşıyor, dünya çapında ise 70 bini aşıyor.

Her yıl yaklaşık olarak 1000 yeni CF'li hasta teşhis ediliyor

CF li hastaların % 75 'indne fazlası 2 yaşına kadar teşhis ediliyor.

CF popülasyonunun yarıdan fazlası 18 yaş ve üzeri kişilerden oluşuyor.


CF İLE YAŞAM

Kistik fibrozis karmaşık bir hastalıktır ve semptomların tipi ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir. 

Tanı yaşı gibi birçok farklı faktör, bir bireyin sağlığını ve hastalığın seyrini etkileyebilir.

Kistik fibrozisi olan kişiler akciğer enfeksiyonlarına yakalanma riski daha yüksektir çünkü kalın, yapışkan mukus akciğerlerinde birikerek mikropların çoğalmasına neden olur
Çoğunlukla bakterilerden kaynaklanan akciğer enfeksiyonları, hastalıkla yaşayan birçok insan için ciddi ve kronik bir sorundur. 
Mikroplarla temasın en aza indirilmesi, CF'li kişiler için oldukça önemlidir. 
Pankreastaki mukus birikmesi, besin ve temel besin maddelerinin emilimini engelleyebilir , bu da yetersiz beslenmeye ve yetersiz büyümeye neden olur. 
Karaciğerde, kalın mukus safra kanalını bloke ederek karaciğer hastalığına neden olabilir. 
Erkeklerde CF, çocuk sahibi olma yeteneklerini etkileyebilir .
Bulunan tedaviler ile 1950'lerde okul çağına gelemeden hayatını kaybedeb CF'li hastalar bu günlerde 40 yaşlarına kadar yaşayabilmektedir.
Araştırma ve bakımdaki muazzam ilerlemelerden dolayı, CF'li birçok insan, kariyer yapma, evlenme ve çocuk sahibi olma hayallerini gerçekleştirecek kadar uzun yaşamaktadır .
Bu hastalığın tedavisinde önemli bir ilerleme kaydedilmiş olsa da, hala bir tedavi yoktur, sadece yaşam süresi eskiye göre daha uzundur.


TEDAVİ

CF semptomlarının tipi ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir. 

Bu nedenle, tedavi planları aynı maddeleri içerse de, her bireyin kendine özgü koşullarına göre uyarlanmıştır.


CF'li kişiler, bireyselleştirilmiş tedavi planları oluşturmak için tıp uzmanları ve aileleri ile yakın bir şekilde çalışmalıdır. 

CF'li kişiler aşağıdaki bakımları her gün yapmak zorundadır:

  • Akciğerlerde birikebilen kalın mukusun gevşemesine ve kurtulmasına yardımcı olmak için ağız ve burun tıkalı olmamalı, açık tutulmalı. 

  • CF'li birçok insan, mukusun gevşemesi ve inceltilmesi için göğsün yüksek frekansta titreşen, şişirilebilir bir yelek kullanmaktadır.

  • Solunum yollarını açmak veya mukusu inceltmek için inhalasyon ilaçları . 

  • Hayati besinlerin emilimini artırmak için pankreatik enzim takviyesi





Yorumlar

Yorumlarınız bizim için değerli, lütfen soru ve görüşlerinizi yazmaktan çekinmeyin.

Archive

İletişim Formu

Gönder